ФАМИЛЕН КАРЦИНОМ НА ГЪРДАТА И ЯЙЧНИКА (HBOC, HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER)
Ключови думи :
наследствено предразположение към рак на гърдата и/или яйчника, BRCA1, BRCA2, индикации за генетични изследванияАбстракт
В около 10% от случаите на карцином на гърдата ‒ най-честия вид рак в света, и на карцином на яйчника – по-рядък, но и много по-злокачествено протичащ рак, причина за заболяването е наличието на герминативна мутация в някой от гените, асоциирани с предразположеност към развитие на карцином(и). Идентифицирането на жените в риск за носителство на такава мутация е критично за цялостния диагностичен и терапевтичен подход при тях и е отговорност на лекари от различни специалности – лични лекари, онколози, хирурзи, генетици. За улеснение, различни школи са разработили препоръки за насочване към генетичен анализ, за който не е необходима, понякога трудно достъпна туморна проба, а е достатъчна една ЕДТА епруветка с периферна кръв. Доказването на патогенна герминативна мутация, особено във високорисковите гени BRCA1 и BRCA2, има значителни последствия както за самия пациент, така и за неговите родственици. Съвременната медицина позволява прилагането на специфични диагностични, профилактични и терапевтични мерки, които се реимбурсират до голяма степен в редица други държави, но за съжаление все още не и в България. Настоящият обзор цели да хвърли светлина върху индикациите и ползите от генетичните изследвания на BCRA1 и BRCA2 при определени групи пациенти и да подпомогне лекаря при вземането на диагностични и терапевтични решения.
