BRCA2-АСОЦИИРАН РАК НА ГЪРДАТА, ЯЙЧНИКА, ПРОСТАТАТА И ПАНКРЕАСА. ЗАЩО Е НУЖЕН ГЕНЕТИК?
Ключови думи :
наследствена предразположеност към рак на гърдата и/или яйчника, Наследствена предразположеност към рак на гърдата и/или яйчника (HBOC); BRCA2-герминативни патогенни варианти; медико-генетична консултация; диагностични, пре-диктивни и прогностични маркери; каскаден анализ, медико-генетична консултация, диагностични, предиктивни и прогностични маркери, каскаден анализАбстракт
Наследствена предразположеност към рак на гърдата и/или яйчника (Hereditary Breast and Ovary Cancer, HBOC) представлява генетично обусловена, унаследяема предразположеност към органоспецифични злокачествени заболявания, която в около 60 % от разпознатите случаи може да бъде доказана чрез молекулярно-генетичен анализ. Идентифицирането на конкретен патогенен герминативен вариант, асоцииран с HBOC, има важно диагностично и прогностично, а в някои случаи – и предиктивно значение за пациента, но също така може да окаже значителен ефект върху здравето и живота на кръвните му родственици. За да бъде молекулярно-генетично доказано диагностициран и да получи препоръки за проследяване и лечение обаче, пациентът в България среща няколко значителни трудности – неразпознаване на характеристиките на синдрома от лекуващите лекари, ограничен достъп до генетичен консултант с експертиза в областта, липсата на средства за заплащане на анализа и почти пълната липса на мултидисциплинарен екип, който да осигури адекватен комплексен подход към този специфичен клиничен проблем. За да илюстрираме тези проблеми, представяме клиничен случай на BRCA2-асоцииран HBOC от нашата практика, който за съжаление не е изолиран.
